Síndrome de Angelman

13 jun. 2008

En 1965, el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió por primera vez a tres niños con características, ahora conocidas, como el Síndrome de Angelman (AS)1 . Él notó que todos tenían rigidez, andar espástico, ausencia de habla, risa excesiva y crisis convulsivas.

"La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del Síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años, tres niños impedidos, fueron admitidos en varias ocasiones a mi centro de cuidado de niños en Inglaterra. Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada . . un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al síndrome de Angelman."

El síndrome de Angelman es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mímica), sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), macrostomía (orificio bucal grande), mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) severo.

Los niños con afectación más severa suelen estar muy rígidos, como un robot y se muestran sumamente inseguros al caminar, este hecho acompañado por los brazos levantados, los codos encorvados y las manos giradas hacia abajo, produce la forma de andar característica del síndrome de Angelman.

La enfermedad fue descrita por primera vez, en 1965, por Harry Angelman, como el síndrome de la marioneta feliz, sin embargo, este término ahora está obsoleto.

La frecuencia de la enfermedad se estima en 1 por cada 20.000 nacidos vivos.

El diagnóstico se realiza entre los 3 y los 7 años de edad, cuando se hacen evidentes los rasgos clínicos característicos de la enfermedad.

Las convulsiones parecen disminuir con la edad y la esperanza de vida no parece estar significativamente acortada, estando descritos numerosos casos de supervivencia en la cuarta década.

El tratamiento es sintomático usándose anticonvulsivantes, mientras duren las convulsiones. La fisioterapia es útil en general para mejorar la deambulación.

El síndrome de Angelman se debe a la falta de la copia materna del gen UBE3A localizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11).

Enlaces de interés:
http://iier.isciii.es
http://www.angel-man.com
http://www.unangelencasa.com

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