Descubren el primer gen vinculado a un tipo común de epilepsia infantil

3 feb. 2009

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York han descubierto el primer gen vinculado a la epilepsia Rolandic. Los resultados del estudio se publican en la revista Journal of Human Genetics.

Los investigadores examinaron el genoma completo de 38 familias y descubrieron una región en el cromosoma 11 que estaba vinculada a la epilepsia de Rolandic. Después, al comparar esta región en personas con la enfermedad y controles no afectados, los investigadores apuntaron al gen llamado ELP4.

Este gen está asociado a un grupo de genes que relacionados recientemente con otras formas comunes de epilepsia. Todos estos genes parecen influir en la organización de los circuitos cerebrales durante el desarrollo.

El descubrimiento de genes como ELP4 está alterando progresivamente la visión predominante sobre la causa de las epilepsias comunes. En vez de basarse en cambios en los canales iónicos del cerebro como se pensaba, estos trastornos se basarían en la forma en la que se conectan las neuronas del cerebro entre sí durante el desarrollo.

Los descubrimientos también tienen implicaciones en el conocimiento de las causas de los trastornos de hiperactividad y déficit de atención, la dispraxia verbal y el trastorno de coordinación del desarrollo. Los niños con estos trastornos a menudo tienen los mismos patrones de picos de ondas cerebrales presentes en los que tienen epilepsia de Rolandic.

La epilepsia de Rolandic, llamada así por la región del cerebro afectada por los ataques, comienza casi exclusivamente en niños de entre los 3 y los 12 años. Los ataques suelen comenzar por la mañana justo después de que se despierte el niño y producen una pérdida de tono muscular en la cara y del discurso. El ataque se detiene por sí mismo en varios minutos.

Fuente: www.elmedicointeractivo.com

1 comentarios:

y qué avances puede tener esto, de cara a los tratamientos o a la mejora de la enfermedad??? es que yo lo sufro en casa... Gracias.