Síndrome de Prader Willi

14 nov. 2008


El síndrome de Prader Willi (en adelante SPW) es una enfermedad rara del desarrollo embrionario (causado por una alteración genética localizada en el cromosoma 15). La incidencia aproximada es de un caso por cada 15.000 nacimientos, por lo que está considerada como una enfermedad rara. El SPW no está considerado como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El riesgo de recurrencia en la familia es prácticamente nulo, y los hermanos no transmiten la enfermedad. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital). De recién nacidos es habitual que muestren poca fuerza al succionar, dificultades al expectorar secreciones, fatiga y un excesivo letargo. Más tarde, se aprecian retrasos al andar o al hablar, actividades que comienzan entre los 3 y los 5 años. Muchos de los afectados por el síndrome también presentan trastornos respiratorios o apnea del sueño. Desde el punto de vista de los trastornos del comportamiento, los afectados por el SPW muestran rabietas, actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. La depresión también es habitual.

Las personas con SPW tienen un defecto en el hipotálamo, la zona del cerebro encargada de detectar y registrar las sensaciones del hambre y la saciedad. Consecuentemente, estas personas nunca se sienten llenas, tienen una continua urgencia de comer, no pueden aprender a controlarse. Para agravar este problema, las personas con SPW necesitan menos comida que otras, ya que sus cuerpos por tener menos masa muscular, queman menos calorías. Desafortunadamente, no existe hasta el momento medicación alguna que permita resolver este problema.

Tienen los siguientes rasgos faciales característicos ya desde el nacimiento: cara estrecha, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo.

Tratamiento:
Para mejorar su calidad de vida es fundamental un control estricto de la dieta en combinación con psicoterapia. El diagnóstico precoz es esencial. La atención temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimiento neuropsicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niños se integren mejor y con menos traumas. Estudios de tratamiento con hormona de crecimiento han mostrado una aceleración del crecimiento con disminución en el porcentaje de grasa corporal, aumento de la fuerza de los músculos respiratorios y agilidad.

Fuentes:
Medysalud
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
http://enfermedadesraras.wordpress.com

Más información de interés en:
http://amspw.blogia.com
http://www.ipwso.org/spain/index.html

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