Cuerdas que penden de hilos

Menudo revuelo hay con el cortometraje "Cuerdas". Una preciosa historia que se infiltró hace unos días en youtube y en horas se ha convertido en un éxito viral.

Sus creadores y todo el equipo que ha hecho posible el corto de animación, ganador de un premio Goya, pide por favor que no se difunda hasta que ellos mismos lo hagan, pues les puede ocasionar graves perjuicios.

Desde aquí os insto a ver el trailler y a estar pendientes de su trayectoria, pues pronto estará en cada una de nuestras ciudades, para que todos podamos disfrutar de él.

SITPLUS, juego para parálisis cerebral

La Asociación Provincial de Parálisis Cerebral (APPC) de Tarragona junto con la empresa CREA Sistemas Informáticos han ideado la nueva versión 1.0 del sistema SITPLUS. Esta versión hará posible el juego para las personas con parálisis cerebral, ya que ofrece actividades lúdico-terapéuticas a personas con pluridiscapacidad.

La versión 1.0 del sistema SITPLUS facilitará el juego a través de la interacción basada en visión artificial, voz y otros dispositivos. La iniciativa, que ha contado con el apoyo de la Fundació PuntCAT y el programa Tú Ajudes de la Obra Social Caixa Tarragona, consiste en una aplicación de software libre que potencia las actividades lúdico-terapéuticas de las personas con múltiples discapacidades.

Asimismo, la versión incorpora un motor gráfico que se puede adaptar a diseños personalizados, soporte para el mando de la Wii, un rediseño de la misma para que sea personalizable, además de ser compatibilidad con GNU/Linux y Windows.

Tras años de investigación, desarrollo, intervención y colaboración entre APPC Tarragona y CREA Sistema Informáticos el proyecto ha podido hacerse realidad. La aplicación dispone de un espacio web en el que la APPC y Crea Sistemas Informáticos, ofrecen gratuitamente la tecnología a las entidades y familias que lo deseen y, además, permite la colaboración y participación para mejorar la herramienta.

Acércate a las novedades del proyecto en este video:
http://www.youtube.com/watch?v=xzGjKCikqvY

Webs de SITPLUS:
http://sitplus.appctarragona.org

http://sitplus.crea-si.com/

Fuente:
http://www.aspace.org/aspace/ESP/BienvenidaAspace.html

Más información en: http://www.tecnoaccesible.net/node/259

Sensibilidad Química Múltiple. Gente burbuja

Vivir aislados, vivir sin apenas contacto físico, vivir con Sensibilidad Química Múltiple.

"Gente Burbuja" es un magnífico reportaje de canal cuatro. Podéis verlo en el siguiente enlace: http://play.cuatro.com/directo/portada/conexion-samanta/ver/gente-burbujaRT

Dadle difusión, porque de momento, hablar de ésta enfermedad es la única forma que tenemos de ayudar. Sé que algún día las Administraciones tendrán en cuenta los productos químicos y los evitarán en la medida de lo posible. Pero no se puede ni siquiera plantear si falta desconocimiento.

Día mundial de la Esclerosis Múltiple

Hoy ha sido el día mundial de la Esclerosis Múltiple (EM) una de las enfermedades más comunes del sistema nervioso central. Hoy, más de 2.000.000 de personas en todo el mundo padecen EM.

La EM daña a la mielina, vaina protectora que rodea las fibras nerviosas del sistema nervioso central, produciendo interferencias en los mensajes entre el cerebro y otras partes del cuerpo.

Los síntomas varían de forma importante entre las personas afectadas, siendo los más frecuentes: visión borrosa, debilidad en las extremidades, inestabilidad, dolor y fatiga. Para algunas personas, la EM se caracteriza por períodos de recaída y remisión, mientras que para otras sigue un patrón progresivo. En todos los casos, su pronóstico es imprevisible.

Esta película es un proyecto conjunto de la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple (MSIF) y la Hertie Foundatio. Su objetivo es captar la atención de los ciudadanos del mundo entero, motivarles a aprender más acerca de la EM y animarles a que participen en el movimiento mundial de la EM. ¡Muestra tu apoyo hoy! Regístrate en www.worldmsday.org.

La Federación Internacional de Esclerosis Múltiple (MSIF) es una plataforma en la que se integran asociaciones nacionales de EM. La MSIF lidera el movimiento mundial de EM promoviendo la investigación en el conocimiento y tratamiento de la EM, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno familiar. www.msif.org

La Hertie Foundation es una de las mayores fundaciones privadas en Alemania. Durante más de 30 años la Fundación ha participado activamente en la investigación de la EM ofreciendo apoyo a las personas con EM.

Documental "Homo tóxicus"

El pasado sábado, el programa "La noche temática" emitía el documental "Homo tóxicus".

Es duro comprobar que estamos rodeados de tantas sustancias contaminantes, pero creo que es un documental que no hay que perderse.

Somos padres/madres/educadores comprometidos con el medio ambiente y como tal debemos transmitir informaciones como ésta, aunque a muchos pueda parecer incómoda.

Copio la presentación que hacen en el programa "Todos los días, toneladas de productos químicos se liberan al medio ambiente, tóxicos a largo plazo para los seres vivos. La mayoría de las 100.000 moléculas desarrolladas desde la II Guerra Mundial y que están presentes en los productos que usamos a diario nunca se han testado. Algunas de ellas se han introducido en nuestros cuerpos e incluso en los fetos. Hasta 247 sustancias tóxicas se han encontrado en los recién nacidos. Junto a nuestro ADN, estamos legando nuestra carga tóxica a nuestros hijos".

Podéis verlo durante algunos días en: http://www.rtve.es/alacarta/videos/la-noche-tematica/noche-tematica-homo-toxicus/1101548/

Aspergers para el control de calidad del software

Interesante artículo en la web de Javier Garzás en el que se demuestra que personas que tienen Síndrome de Asperger pueden ser muy aptas para desempeñar trabajos de alta cualificación, como lo son los programadores de softwares.

"Estaba tranquilamente leyendo un blog sobre software testing, cuando me sorprendió leer un post que relataba como una empresa de testing de Chicago sólo contrataba personal afectado por el síndrome de Asperger. El síndrome de Asperger es un trastorno mental y del comportamiento en que el sujeto afectado muestra principalmente dificultades en la interacción social y en la comunicación, similar al autismo pero sin retraso en el desarrollo del lenguaje.

Y cuando empezaba a escribir un post sobre el tema, me dio por hacer una búsqueda en Google, y me quedé aún más sorprendido de la cantidad de entradas que hablan sobre la relación entre dicho síndrome y el desarrollo software. Hay artículos que destacan la proliferación de dicho síndrome por Sillicon Valley. Institutos que tratan este trastorno y recomiendan a los afectados los trabajos relacionados con el software. Y otras empresas que, con anterioridad a esta de Chicago, ya habían incorporado personas con Asperger a puestos relacionados con el desarrollo software basándose en estudios de Harvard Business School.

En resumen, parece que hay numerosos estudios y experiencias que hablan sobre como el síndrome de Asperger puede ser una fortaleza a la hora de realizar tareas relacionadas con el desarrollo software, y especialmente con el testing. Los afectados, a pesar de los problemas de interacción social y comunicación, suelen destacar por su buena memoria, concentración, capacidad para la detección de detalles, inteligencia, etc.

Este es un tema que desconocía, pero sobre el que parece que se ha escrito mucho. Y desde luego, sería muy interesante poder compartir opiniones y experiencias que podáis tener sobre este tema."

Puedes leer la fuente original de este artículo aquí: http://www.javiergarzas.com/2011/03/asperger-probar-software.html

La web de Antonia Ortega

Antonia Ortega, es la mamá de un niño con necesidades educativas especiales y la autora de una web en la que comparte aplicaciones informáticas interactivas de forma gratuíta. Desde ella, además de los juegos, se tiene acceso a la descarga de varias fichas de contenidos educativos.

Contiene juegos de memoria, lectoescritura, atención, conceptos básicos, etc.

El enlace es el siguiente: http://www.webantoniaortega.com/index.html

Tableros Interactivos de Comunicación TICO

TICO (Tableros Interactivos de Comunicación) es una aplicación informática para generar y utilizar tableros de comunicación de forma interactiva.

El programa se compone de dos aplicaciones independientes y diferenciadas pero complementarias entre sí: Editor e Intérprete.

Con el Editor se pueden crear los tableros que contendrán todos los elementos visuales, auditivos o de control de entorno.

El Intérprete permite usar los tableros de comunicación previamente creados con el Editor para superar las limitaciones comunicativas. Esta aplicación está dotada de una función de barrido que hace un recorrido secuencial por los elementos del tablero, con lo que se facilita el acceso a las personas que tienen trastornos graves en la motricidad. Además, los elementos del tablero se pueden agrupar para construir frases.

Más información en: www.proyectotico.es



Vía: http://informaticaparaeducacionespecial.blogspot.com/

Cuento: Camino con dos bastones

Narración del cuento "Camino con dos bastones" de Ana María Gago. Narra una bonita historia sobre Sara, la protagonista, una niña con una discapacidad motórica.

Microchip para la médula espinal

Científicos del Consejo de Investigaciones Científicas en Ingeniería y Física de Reino Unido (EPSRC, en sus siglas en inglés), han desarrollado un 'microchip' que libera impulsos eléctricos y que, implantado en la médula espinal, puede ayudar a los pacientes parapléjicos a ejercitarse.

Los intentos anteriores de este tipo de aparatos de estimulación muscular habían fracasado debido a que eran demasiado voluminosos, aunque en esta ocasión estos investigadores han conseguido desarrollar un dispositivo "más pequeño que una uña" conocido como 'Active Book'.

De hecho, este nombre se lo han puesto porque se coloca entre los nervios espinales como si fueran las páginas de un libro, liberando impulsos eléctricos directamente a la médula espinal desde una serie de electrodos, a diferencia de los estimuladores convencionales que funcionaban desde el exterior aplicando impulsos en la piel.
Las unidades se adhieren a un 'chip' de silicio que queda herméticamente sellado para proteger a la unidad de la penetración de agua, ya que puede provocar corrosión. El objetivo es que los estudios piloto para probar el 'Active Book' comiencen el próximo año.

Además, y según explica el profesor Andreas Demosthenous, autor de la investigación, en declaraciones a la BBC recogidas por Europa Press, el dispositivo incluye diferentes intensidades en función del campo de rehabilitación muscular.
"La investigación tiene el potencial de estimular más grupos musculares de lo que es posible actualmente con la tecnología existente" afirma el profesor Demosthenous, que justifica este potencial a que "puede implantarse en el conducto raquídeo".

De este modo, la estimulación de más grupos musculares permite al usuario "tener movimiento suficiente para realizar ejercicio controlado como ciclismo o remo", añade. Según este científico, el 'microchip' podría también utilizarse para una variedad de funciones reconstituyentes, como la estimulación de los músculos de la vejiga para ayudar a superar la incontinencia, o en la estimulación de los nervios para mejorar la capacidad del intestino y suprimir espasmos. Anteriormente, este tipo de aparatos habían presentado limitaciones por la dificultad de empaquetar electrodos y estimuladores musculares en una pequeña unidad aunque, gracias a los avances en la tecnología de láser para procesamiento de materiales, se han podido cortar pequeñísimos electrodos de una lámina de platino.

Vía: http://es.paperblog.com/salud-y-bienestar/

Nueva vía de tratamiento para el Autismo

Una nueva investigación da un paso más en el análisis del origen y la evolución molecular del autismo. Los hallazgos, publicados en último número de la revista Cell, ponen de manifiesto la existencia de deficiencias celulares específicamente ligadas a la enfermedad, como un menor número de conexiones funcionales entre las neuronas afectadas por el síndrome de Rett, un trastorno en el desarrollo neurológico infantil.

"Las enfermedades mentales y, en concreto, el autismo, siguen cargando con el estigma de estar causadas por una mala crianza", explica Alysson Muotri, autora principal del estudio y profesora en la Universidad de California. "En nuestro estudio se demuestra que el autismo es una patología de naturaleza biológica cuyo origen se halla en defectos del desarrollo que afectan directamente a las células del cerebro".

Los autores, investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad de California, demuestran que estos síntomas son reversibles, algo que hace brotar una luz de esperanza de que algún día el autismo se convierta en una enfermedad tratable.

En el pasado, los científicos solo podían estudiar el cerebro de las personas con trastornos del espectro autista utilizando tecnologías de procesamiento de imágenes o tejidos cerebrales post-mortem. Ahora, la capacidad para obtener células iPS a partir de células de piel humana ofrece a los científicos una visión sin precedentes del autismo.

Artículo completo AQUÍ

Libro: Alta Sensibilidad

Hace unas semanas, salía publicado en lavanguardia.es un artículo de esos que dejan huella. Al menos en mi, no tanto por mi profesión de logopeda, sino como persona que ama y respeta la vida. Muestra la historia de una chica, Isabel, que tras sufrir un ictus cerebral se tiene que rehacer de nuevo. Es una muestra de superación personal y valentía. Os muestro un párrafo del artículo, pero os recomiendo que lo leáis en su totalidad. Isabel ha escrito un libro "Alta Sensibilidad" publicado por Plataforma Editorial, en el que narra toda su experiencia. Quizá sea un bonito regalo para estas próximas Navidades ;)

"El 28 de febrero de 2004 Isabel quedó a cenar con unos amigos. Era entonces una joven de 24 años llena de energía que cursaba su postgrado de enfermería por las mañanas y practicaba en la clínica de cardiología por las tardes. Había escogido una especialidad: enfermera de UCI. Tenía un novio, una familia y un futuro profesional por delante. Pero aquel viernes, en plena cena, Isabel sufrió un ictus. “Parte de la musculatura de mi rostro se destensó en segundos, mi brazo y mi pierna derecha empezaron a fallar mientras de mi boca empezaban a salir barboteos sin sentido”. Sobrevivió al ataque, al coma, a las infecciones, al aislamiento y al primer pronóstico que le dieron a sus padres: “extrema gravedad. Pocas perspectivas de sobrevivir”. Han pasado seis años y un proceso que sólo puede entender quien lo ha experimentado. La peor secuela es la afasia. No conseguir la absoluta conexión entre pensamiento y habla, querer pronunciar “cuatro” pero decir “ocho”."Sigue leyendo...

El cazo de Lorenzo

Un precioso cuento para reflexionar entre todos.

http://www.editorialjuventud.es/3781.html

Síndrome del acento extranjero

El síndrome del acento extranjero es una enfermedad minoritaria, en la que tras un traumatismo craneoencefálico o ictus, queda afectado el área lingüística. La semana pasada, leía en elnuevoherald el artículo que a continuación copio:

"Una mujer de un pueblo del suroeste de Inglaterra dijo que adquirió un acento francés tras sufrir una severa migraña, un ejemplo de un raro síndrome que según los neurólogos causa que una persona hable como si procediera de una región a miles de kilómetros de su tierra.

Kay Russell apareció esta semana en la cadena televisiva BBC con una voz ronca y dubitativa, que apagaba las vocales con una especie de acento que sonaba francés y en ocasiones del este de Europa. La BBC mostró además un video de Russell antes del cambio, en que hablaba con acento del sur de Inglaterra.

"Cuando veo (el video) veo la persona que solía ser", dijo la mujer de 49 años. "No es mi voz la que echo de menos. Me encantaría recuperar mi vieja voz, pero la cosa va mucho, mucho, mucho más allá de mi voz".

Según la BBC, desde el ataque de migraña de enero, Russell sufre del síndrome del acento extranjero, conocido en unos pocos casos en todo el mundo.

Entre los casos constatados figuran personas que adquirieron acentos de Alemania, España, Gales, Italia o Irlanda. En el 2006, una mujer de la ciudad norteña inglesa de Newcastle adquirió un acento jamaiquino tras sufrir una apoplejía. En el 2009, un inglés se despertó con acento irlandés tras una operación en el cerebro. A principios de este año, un británico nacido en Alemania adquirió un acento chino tras sufrir una migraña.

El raro síndrome no significa que los pacientes se transformen en extranjeros, ya que en muchos casos nunca tuvieron relaciones significativas con el país del que procede su nuevo acento.

La BBC dijo que la mujer ha perdido su trabajo y su confianza y que se siente completamente perdida. Russell dijo en broma a la emisora que considera la posibilidad de colocar un anuncio en la sección de objetos perdidos del periódico.

"Quizá alguien me encuentre", agregó.

Otro caso clínico aquí.

Identificado el potencial papel de la histamina en el síndrome de Tourette

Se ha identificado un posible papel de los neurotransmisores histaminérgicos en la patología del síndrome de Tourette y los tics nerviosos, de acuerdo con los resultados de un análisis genético publicado en la revista The New England Journal of Medicine.

La familia estudiada incluyó a un padre y 8 hijos que habían sido todos diagnosticados de síndrome de Tourette. El padre y 2 de los 8 hijos también habían experimentado el trastorno obsesivo-compulsivo. Dada la presencia del síndrome en la descendencia, pero su ausencia en la parte materna, los investigadores concluyeron que el síndrome de Tourette es un rasgo autosómico dominante en esta familia.

Encontraron una rara mutación en el gen funcional HDC, que codifica la histidina descarboxilasa, la enzima limitante de la velocidad de síntesis de la histamina, tanto en el padre afectado como en toda su descendencia, aunque estaba ausente en la madre. Esta rara mutación, encontrada en la familia estudiada, posiblemente disminuya la producción de histamina en el sistema nervioso central.

Fuente: http://www.neurologia.com/

"Aislados"

María José de Mi estrella de mar comparte con nosotros el vídeo del reportaje "Aislados" que grabó para Telemadrid el pasado 24 de septiembre de 2009.

Es un reportaje de no más de treinta minutos de duración, pero en el que se aprecia la realidad del día a día del aislamiento al que se ven algunas personas sometidas, como consecuencia de sus enfermedades (síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, sensibilidad química múltple, síndrome de fatiga crónica y epidermolisis bullosa (o piel de mariposa).

Ruego que le deis difusión, porque como la propia María José dice en el reportaje "No puedo salir a la calle y manifestarme. No puedo salir a la calle y decir que estoy aquí, existo, me está pasando ésto y necesito soluciones".

AISLADOS - sensibilidad química múltiple y otras patologías (programa "30 Minutos". Telemadrid. 20:00 h. 18 oct. 2009) from Mariajo Moya on Vimeo.

Bibliografía recomendada para temas transversales

Existen infinidad de textos pertenecientes a la literatura infantil y juvenil, clásicos y modernos, que pueden convertirse en auténticos recursos para el profesorado a la hora de abordar temas transversales y, más concretamente, el relativo al respeto y aceptación hacia las personas con discapacidad, psíquica o física. Con afán orientativo solamente, se pueden sugerir algunos títulos:

* Alejandro no se ríe de Alfredo Gómez Cerdá. Madrid: Anaya, 1994
Es la historia de un niño retrasado mental que un buen día aparece en la vida de nuestro protagonista: un niño que se siente discriminado por sus compañeros de juegos por el hecho de llevar gafas.

* Andrés y el niño nuevo de Nancy Carlson. Madrid: Espasa Calpe, 1991
Enrique, un niño parapléjico, acaba de llegar por primera vez al colegio y, como todo los niños tiene necesidad de amigos. Andrés, un compañero de clase, no hace más que reírse de él y esto le pone muy triste.

* Antonio en el país del silencio de Mercedes Neuschäfer Carlon. León: Everest, 1999
Antonio es el hijo mayor de una familia de emigrantes españoles en Alemania. Una familia de personas honradas y trabajadoras que, sólo por ser españolas, tienen que demostrar en el barrio al que se trasladan a vivir que, no sólo no son peligrosos, sino que pueden ayudar a la gente que lo necesita.

* El amigo Dwnga de Rodrigo Rubio. Madrid: SM, 1992
Historia de amistad que se desarrolla en el Maresme entre dos chicos de diferentes clases sociales. Dwnga es senegalés que malvive con su familia en una choza y Jordi III, nieto del dueño de la plantación donde trabajan los inmigrantes. La relación comienza en el arroyo que separa la prosperidad de la miseria, para entablar una amistad que supera las diferencias sociales.

* El mundo de Ben Lighthart de Jaap ter Haar. Madrid: SM, 1992
Ben pierde la visión después de un accidente de tráfico y cambiará su vida profundamente. Pero este hecho no modificará el ambiente de tolerancia en el que se desenvuelve; es más, su ceguera es motivo de amistad e incluso de compasión para muchos.

* Flores para Algernón de Daniel Keyes. Madrid: Acento, 1997
Un discapacitado mental ve cambiar su vida cuando se somete voluntariamente a una operación cerebral que aumentará su inteligencia. El experimento desencadena una serie de transformaciones en la personalidad del protagonista que le hacen cuestionar toda su existencia.

* Haced sitio a mi hermano de Juan Ignacio Herrera. Barcelona: Noguer, 1990
Diego e Iván son dos hermanos completamente diferentes: Diego es autista. Por este motivo es odiado por su hermano, que no tolera que alguien sea diferente y, sobre todo, que necesite más atención.

* Hasta lo que sea de Marta Humphreys. Madrid: Anaya, 1994
Karen es una de las chicas más populares del instituto, hasta que infringe la norma más sagrada de su círculo social: acercarse a Connie, una compañera de clase portadora del virus del Sida.

* La cometa rota de Paula Fox. Barcelona: Noguer y Caralt, 1997
El conflicto personal del protagonista, Liam un chico adolescente, con el SIDA y la homosexualidad del padre como desencadenante y telón de fondo, se plantea de forma directa y sin falso dramatismo.

* La luz incompleta de Miguel Ángel Mendo. Madrid: SM, 1998
Jorge, el protagonista de esta novela, es un adolescente que se ha quedado en coma tras un accidente de moto. Milagrosamente supera esa situación, pero algunas cosas han cambiado: el color verde no existe, a su novia no la conoce nadie y hay un sinfín de detalles que convierten su vida en algo vacío.

* La piedra de toque de Monserrat del Amo. Madrid: SM, 1994
Es la historia de Fernando, un paralítico cerebral que consigue superarse y llegar a ser médico especializado en su propia enfermedad. Abandonado por su padre al nacer, Fernando es cuidado por su madre, una mujer posesiva que considera que su hijo no sirve para nada.

* Loco como un pájaro de Pierre Pelot. Barcelona: La Galera, 1986
Chip es un joven enfermo que sufre ataques epilépticos. Sus padres no le permiten que se relacione con otras personas y por eso viven en una casita en medio del campo, lejos de la ciudad.

* Los sueños de Bruno de Rodrigo Rubio. Madrid: SM, 1994
Bruno tenía un defecto físico, mientras el cuello le crecía a una velocidad sin freno, la cabeza seguía tan pequeña como siempre, sin aumentar de tamaño. Por eso sus compañeros le llamaban cabeza de ajos o jirafa y además era víctima de otras burlas cuando iba al bar de Paco y allí se encotraba con Ojofaro, es decir una niña que tenía un ojo de cristal.

* Mi hermana Aixa de Meri Torras. Barcelona: La Galera/Círculo de Lectores, 1999
Es la historia de Aixa, una niña africana a la que una mina antipersonal amputó su pierna izquierda y que fue adoptada por una familia barcelonesa. El cuento surge de la redacción que Arnau, el nuevo hermano de Aixa, tiene que escribir para la clase de lengua.

* ¿Qué fue del Girbel? De Peter Härtling. Salamanca: Lóguez, 1987
“El Girbel” es un niño con problemas desde su nacimiento: debido por una parte a su enfermedad física y por otra al abandono materno. Esta falta de cariño y amor es lo que le lleva a una situación de intolerancia hacia una sociedad que le es hostil. El autor hace un intento de concienciación social enfocada hacia la tolerancia, la convivencia, la adaptación y la comprensión.

* Senén de José Luis Olaizola. Madrid: SM, 1986
Senén es un jugador de fútbol. Algunos le calificarían de límite o incluso como deficiente, pero la mayoría de sus amigos, compañeros de equipo e incluso periodistas, lo aceptan tal y como es.

* Unos chicos especiales de Rachel Anderson. Madrid: Alfaguara, 1993
Se narran, en forma de pequeños relatos, ocho situaciones diferentes que les suceden a otros tantos niños que padecen distintos tipos de minusvalías. Se trata de una mirada abierta sobre la intolerancia y la falta de aceptación que la sociedad manifiesta hacia las personas discapacitadas.


Fuente: descargas.cervantesvirtual.com

Raloxifeno

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras y lo hizo con una buena noticia. El raloxifeno es el primer medicamento huérfano (aquellos destinados a tratar patologías que afectan a poca población) del que obtiene la designación un organismo público, el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Este compuesto sirve para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Como explica una de las investigadoras del (CSIC) que ha participado en los estudios previos a la designación, "en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además a la industria farmacéutica no le resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia". Y es que esta extraña enfermedad, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la sufren menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
El proceso que ha derivado en su designación como fármaco huérfano contra la HHT se inició a finales de 2006, a través de una investigación preclínica y clínica que concluyó que tiene un efecto beneficioso para el tratamiento de las hemorragias nasales propias de la enfermedad, su principal síntoma, y carece de efectos secundarios.

¿Qué es el HHT?
La HHT, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, suele afecta a una persona por cada 8.000 habitantes. Se trata de una dolencia genética que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad; manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas; y afectación de órganos internos, con malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal.
Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años.
Asimismo, algunas de las malformaciones en venas o arterias pueden derivar en hemorragias pulmonares, abscesos cerebrales o cianosis por pérdida parcial de oxígeno o embolias.

Fuente: http://www.muyinteresante.es/un-medicamento-contra-enfermedades-raras

Paneles de comunicación

La comunicación, siempre una prioridad

El Servicio Andaluz de Salud ha desarrollado un Panel de Comunicación basado en un Sistema Pictográfico que toma como origen una Tabla de Símbolos elaborada por enfermeras de UCI del Hospital "Punta Europa" de Algeciras.

Esta herramienta tiene como objetivo facilitar la comunicación bidireccional entre profesionales y personas que tienen disminuida o alterada esta función por problemas físicos o por barreras del idioma (en caso de deterioro cognitivo no es válido). Ha sido prioritario mantener las dos perspectivas: la del paciente, para poder dar a conocer a los profesionales cómo se siente y qué necesita y la del profesional que necesita conocer aspectos de índole física y emocional para poder cuidarle lo mejor posible.

Se pretende de este modo que durante el desarrollo del proceso que impide la comunicación verbal, se mantenga en la medida de lo posible la autonomía personal y la autoestima a través de cuidados basados en una comunicación, que permita además de plantear las necesidades físicas, abordar las emociones y sentimientos. Este es el valor añadido de este panel, ya que los sistemas pictográficos tradicionales están desarrollados para responder a preguntas determinadas, sin añadir esta otra dimensión emocional.

Para la elaboración del panel se ha contado con un grupo asesor multidisciplinar (enfermeras, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, logopedas), se han revisado los sistemas de comunicación aumentativa disponibles y se ha tenido en cuenta en la distribución de los pictogramas el impacto visual de conjunto para facilitar su uso.




Fuente: www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular minoritaria, que provoca la degeneración progresiva y la pérdida eventual de la función de las células nerviosas, motoneuronas superiores e inferiores que se localizan en el cerebro y en la médula espinal, lo que conduce a la progresiva pérdida y debilidad de los músculos esqueléticos. Estas motoneuronas controlan el movimiento de la musculatura voluntaria.

Como consecuencia de ello, funciones como: andar, escribir, hablar, tragar o respirar; se ven afectadas.

Pertenece al grupo de las conocidas como enfermedades de motoneurona, todas ellas con síntomas similares, siendo la ELA, la enfermedad más grave de este grupo.

Se desconoce la causa de la enfermedad, aunque el desarrollo de la biología molecular, la ingeniería genética y la bioquímica permitirán mejorar el conocimiento sobre el funcionamiento del sistema nervioso y aproximarse a las causas de estas enfermedades.

No es una enfermedad contagiosa, afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque existen casos descritos en pacientes más jóvenes, con ligero predominio en los varones.

En España, se estima que cada año se diagnostican unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas afectadas es de unas 4.000. La aparición de esta enfermedad en la población española es de alrededor de 2 casos por cada 100.000 habitantes y se calcula que unos 40.000 españoles desarrollarán la enfermedad.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que permita hacer el diagnóstico definitivo, aunque se deben practicar numerosas pruebas para descartar otras enfermedades similares. De entre las pruebas diagnósticas que se deben realizar, destacan la resonancia nuclear magnética cerebral o espinal y el estudio electromiográfico de la función neuromuscular.

Existen diferentes formas de presentación de la enfermedad, si bien estas pueden entremezclarse. Algunos enfermos comienzan con síntomas de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) debilidad en otros casos debutan con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros empiezan con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas y calambres.

La progresión de la enfermedad es normalmente irregular y asimétrica. A veces, la progresión es muy lenta, de años y con períodos de estabilidad que producen un grado variable de discapacidad.

Es fundamental saber que en ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos, oído, vista, gusto u olfato, tampoco existe afectación de los esfínteres, ni de la función sexual.

La enfermedad transcurre sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto disconfort, que puede mejorar con la rehabilitación y en ocasiones con medicación.

En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad, lloros, risas inapropiadas o respuestas emocionales desproporcionadas, como reacción a la afectación física, pero que nunca suponen un auténtico problema psiquiátrico.

No existe ningún tratamiento curativo y tampoco un tratamiento de probada eficacia para la ELA, sin embargo, recientes descubrimientos de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, que se han mostrado eficaces en la detención de la progresión de la enfermedad, abren expectativas al parecer prometedoras.

El tratamiento sintomático (usado para combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad) resulta eficaz. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

Desde www.ivoox.com puedes escuchar o descargar el audio del programa emitido ayer de Hora25 sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Desde www.elaandalucia.es podrás descargar la fabulosa GUÍA DE APOYO EMOCIONAL Y PSICOLOGICO EN LA ELA.

Páginas de interés sobre la ELA:

* http://iier.isciii.es/er

* www.adelaweb.com (ofrecen un muy buen manual para informar y ayudar a los cuidadores de enfermos de ELA)

* www.elaandalucia.es

* www.adela-cv.org (Web de La Asociación Valenciana de Esclerosis Lateral Amiotrófica, tiene un apartado con publicaciones muy variadas sobre la ELA)